산전 선별검사를 통해 대다수의 심각한 선천적 결손을 선별할 수 있습니다.

Jul 06, 2026

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중국의과학원 북경연합의과대학병원 주치의 장위린(Jiang Yulin)은 두 가지 측면에서 답변을 제시했다.

한편, 산전 선별검사가 필요한 이유에 대해 Jiang Yulin은 산전 선별검사란 초음파, 혈액 검사 등의 방법을 통해 적절한 재태 연령에 태아의 선천성 결함 및 유전 질환을 선별하는 것이라고 밝혔습니다. 산전 선별검사를 통해 다운증후군과 같은 일반적인 태아 염색체 질환은 물론 개방척추이분증, 중증 선천성 심장질환, 뚜렷한 단다리와 같은 심각하고 치명적인 태아의 구조적 이상을 대부분 발견할 수 있습니다. 이것이 바로 임산부가 표준화된 산전 선별검사를 받아야 한다는 점을 거듭 강조하는 이유이기도 합니다. 표준화된 산전 선별검사는 실제로 매우 중요하며 태아의 선천적 결손을 효과적으로 줄이고 산모와 영유아의 건강을 보장할 수 있기 때문입니다.

반면, 과학적으로 말하면, 현재의 과학 및 기술 조건 하에서 산전 선별검사는 주로 다음 두 가지 이유 때문에 태아의 모든 결함을 발견할 수 없습니다.

한 가지 한계는 초음파 검사와 같은 기술 자체가 제한된 해상도의 초음파 영상을 통해 이루어지며 상대적으로 큰 구조적 이상만 감지할 수 있다는 것입니다. 작은 심실 중격 결손, 비정상적인 손가락 및 발가락 수와 같은 일부 매우 작은 구조적 이상은 임신 중에 명확하게 감지하기가 실제로 어렵습니다. 또한, 초음파는 산모의 두꺼운 복부 지방, 비정상적인 양수량, 검사 부위를 막고 있는 태아의 위치 등 다양한 요인에 의해 검사 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.

두 번째는 선천적 결함에는 다양한 유형이 있으며 현재 산전 선별검사는 일부 일반적인 선천적 결함만을 대상으로 삼을 수 있다는 것입니다. 일부 희귀한 기형이나 유전성 대사질환의 경우 정기검진의 범위에 포함되지 않습니다. 현재 일반적인 검사로도 탐지하기 어렵고, 과학기술은 실제로 발전하는 과정에 있습니다.

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