유인원에서 원시인, 지능이 있는 인간, 그리고 현대인에 이르기까지 오랜 진화를 거쳐 지금의 우리가 되었습니다. 진화는 마치 수백만 년 전에 인간 조상에게만 일어난 것처럼 고대 현상처럼 들립니다. 그러나 진화 유전학자들은 인간이 여전히 유전자 돌연변이로 인해 단순 진화를 겪고 있음을 발견했습니다. 단순 진화는 유전자의 돌연변이, 즉 DNA 복제 과정에서 유전자의 우발적인 변화입니다.
부모는 특정 형질을 지닌 유전자를 자손에게 물려줄 것입니다. 이러한 유전자 전달은 자연 선택을 통해 발생할 수 있습니다. 우성 유전자의 운반자는 생존하고 환경에 적응하며 더 잘 번식할 수 있습니다. 두 발로 똑바로 걷는 인간부터 날개를 펴고 나는 독수리에 이르기까지 모든 종의 적응력은 수 세대에 걸친 우성 유전자의 유전으로 거슬러 올라갈 수 있습니다.
네안데르탈인은 약 260만~11700년 전에 살았다. 긴 진화의 역사에서 네안데르탈인을 비롯한 많은 가까운 인간 친척이 멸종되어 우리는 이 세상에 살고 번식할 수 밖에 없습니다. 이것은 사람들이 생각하게 만듭니다. 우리가 운이 좋아서인지 아니면 자연이 우리를 선택하는 가까운 친척과 다르기 때문입니까?
이를 위해 과학자들은 근육, 신장 및 세 가지 다른 뇌 영역에서 인간, 침팬지 및 원숭이의 대사 공학을 분석했습니다. 그 결과 현대인의 생존 이유는 게놈의 돌연변이와 아데닐산 분해효소의 안정성 저하가 퓨린 합성 감소로 이어지는 것으로 나타났다. 그러나 네안데르탈인에게는 돌연변이가 발생하지 않았기 때문에 과학자들은 돌연변이가 뇌 조직의 신진대사에 영향을 미쳐 현생인류가 독립적인 종으로 진화하는 데 영향을 미쳤을 것으로 보고 있습니다.
아데닐산 분해효소는 DNA에서 퓨린 합성에 관여하는 효소입니다. 이 돌연변이는 아데닐산 분해효소의 아미노산으로 치환되어 아데닐산 분해효소의 활성과 안정성을 크게 감소시키고 인간 뇌의 퓨린 농도를 감소시킵니다.
더 중요한 것은 이 돌연변이는 다른 영장류나 네안데르탈인이 아닌 인간에서만 발생한다는 것입니다. 마우스 게놈에 돌연변이를 도입함으로써 돌연변이된 마우스는 퓨린을 덜 생산하고 조상 유전자를 인간 세포에 도입하면 명백한 대사 변화를 초래하여 돌연변이가 실제로 인간 대사의 특수성에 대한 이유임을 강력하게 입증했습니다.
실제 네안데르탈인은 연구 대상이 아니지만 쥐와 세포 모델에서 가설을 검증해 현대인의 대사 특성을 효과적으로 예측했다. 현재 이 연구는 Journal of eLife에 게재되었습니다. 앞으로 이 연구가 인간에게 더 흥미로운 발견을 가져다 줄 수 있기를 바랍니다.
